Типы мутаций

Мутации - стойкие изменения генетического аппарата, возникающие внезапно и приводящие к изменениям тех или иных наследственных признаков организма. Основы учения о мутации заложил нидерландский ботаник и генетик Де Фриз (1848-1935), который и предложил этот срок. Основными положениями мутационной теории являются:

■ мутации возникают внезапно;

■ изменения, вызванные мутациями, устойчивые и могут наследоваться;

■ мутации не направлены, то есть могут быть полезными, вредными или нейтральными для организмов;

■ одни и те же мутации могут возникать неоднократно;

■ способность образовывать мутации ε универсальным свойством всех живых организмов.

Основные типы мутаций

По типу клеток, в которых возникают изменения

По влиянию на жизнедеятельность

За изменениями в наследственном аппарате

По характеру происхождения

Генеративные.

• Соматические

■ Летальные.

■ Сб летальные.

■ Нейтральные

■ Геномные.

■ Хромосомные.

■ Генные

■ Спонтанные (самовольные).

■ Индуцированные (искусственные)

Мутации по типу клеток, в которых возникают изменения:

генеративные - возникают в половых клетках и наследуются при половом размножении;

соматические - возникают в неполовых клетках и наследуются при вегетативном или бесполом размножении.

Мутации по влиянию на жизнедеятельность:

летальные - вызывают гибель организмов еще до момента рождения или до наступления способности к размножению;

сублетальные - снижают жизнеспособность особей;

нейтральные - в обычных условиях не влияют на жизнеспособность организмов.

Мутации за изменениями в наследственном аппарате

Генные мутации - стойкие изменения отдельных генов, вызванные нарушением последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот. Эти мутации возникают вследствие выпадения определенных нуклеотидов, появления лишних, изменения порядка их расположения. Нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не происходит репарация.

Разнообразие генных мутаций:

1 ) доминантные, субдоминанты / (проявляются частично) и рецессивные,

2 ) потеря нуклеотида (делеция), удвоение нуклеотида (дупликации), изменение порядка расположения нуклеотидов (инверсия), изменение пары нуклеотидов (транзиции и трансверсии).

Значение генных мутаций заключается в том, что они составляют большинство мутаций, с которыми связана эволюция органического мира и селекция. Также генные мутации являются причиной такой группы наследственных болезней, как генные. Генные болезни обусловлены действием мутантного гена, и их патогенез связан с продуктами одного гена (отсутствие белка, фермента или нарушения строения). Примером генных болезней является гемофилия, дальтонизм, альбинизм, фенилкетонурия, галактоземия, серповидно клеточная анемия и др.

Хромосомные мутации (аберрации) - это мутации, возникающие в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосом с образованием фрагментов, которые затем объединяются. Могут возникать как в пределах одной хромосомы, так и между гомологичными и негомологические хромосомами.

Разнообразие хромосомных мутаций:

недостаток ( делеция ) возникает вследствие потери хромосомой того или иного участка;

удвоение ( дупликация ) связано с включением лишнего дублирующего отрезка хромосомы;

разворота ( инверсия ) наблюдается при разрыве хромосом и разворачивании участка на 180 °;

перенос ( транслокация ) -участок хромосомы одной пары прикрепляется к негомологичной хромосомы.

Хромосомные мутации в основном вызывают тяжелые аномалии, несовместимые с жизнью (недостачи и разворота), является главным источником увеличения генов (удвоение) и повышают изменчивость организмов за счет рекомбинации генов (перенос).

Геномные мутации - это мутации, связанные с изменением количества наборов хромосом. Основными видами геномных мутаций являются:

1) полиплоидия - увеличение количества хромосомных наборов;

2) уменьшение количества хромосомных наборов;

3) анэуплоидия (или гетероплоидия) - изменение числа хромосом отдельных пар

полисемия - увеличение числа хромосом на одну - трисомия, на две (тетрасомия) или более хромосом;

моносомий - уменьшение числа хромосом на одну;

нулисомия - полное отсутствие одной пары хромосом.

Геномные мутации является одним из механизмов видообразования (полиплоидия). их применяют для создания полиплоидных сортов, которые отличаются большей урожайностью, для получения форм, гомозиготных по всем генам (уменьшение количества наборов хромосом). Геномные мутации снижают жизнеспособность организмов, обусловливают такую группу наследственных болезней, как хромосомные. Хромосомные болезни - это наследственные болезни, обусловленные количественными (полиплоидии, анеуплоидии) или структурными (делеции, инверсии и др.) Перестройками хромосом (например, синдром "крика кошки" (46, 5), синдром Дауна (47, 21+), синдром Эдвардса (47,18+), синдром Тернера (45, ХО), синдром Патау (47,13+), синдром Клайнфельтера (47, XXY) и др.).

 
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   След >